癌症 — 14

人工智能在組織病理切片解讀上的進展令人矚目。人工智能深度神經網絡能準確識別驅動基因突變、定位起源部位、闡述預後、預測藥物反應，並提供前所未有的治療建議。隨著多模態人工智能和新興的生成式人工智能（大型語言模型）發展，涵蓋單細胞測序、空間組學、腫瘤微環境、影像及免疫反應等數據，癌症類型無論是器官還是分子特徵的準確度和應用範圍大幅擴展。這些豐富且專家肉眼難以察覺的資訊，卻能被機器「看見」，徹底改變了病理標本的評估方式。正如英屬哥倫比亞大學的病理學家Ali Bashashati和S. Larry Goldenberg最近所言：「人工智能不會取代病理學家——它只會取代那些不在日常工作中使用人工智能的人。」

健康壽命治療

既然我們已見識到篩查如何被顛覆、診斷準確度如何提升，我們也能看到相同原則適用於治療的全面革新。數十年來，我們嚴重依賴有毒的化療，這種治療非特異性地殺死頻繁分裂的細胞，導致胃腸不適、禿頭及化療腦症狀。這類治療的致突變性極高，甚至可能誘發新的癌症。我們正走向更智慧、更聚焦的方式來消滅癌症，同時保護健康細胞和組織。

重申一次，對個人癌症的分子特徵描述至關重要，因為許多突變能指導已批准的治療方案。請記住，基因和它們產生的蛋白質是不同的。有些蛋白質是生長因子，在癌症發展中扮演關鍵角色。帶有重要驅動癌症易感突變的基因包括HER2、BRCA1、BRCA2、EGFR、NTRK、ALK、BRAF、ERBB2、FGF、KIT、MET、RET、ROS、PIK3CA、PDGF、PD-L1等。即使是KRAS這種常見的胃腸道及其他癌症驅動突變，曾被認為無法藥物治療，現已有美國食品藥品監督管理局（FDA）批准的療法，且效果顯著。更多療法正在開發中，包括可能的分子膠合劑。在攜帶ALK突變的晚期非小細胞肺癌患者中，使用針對ALK和ROS1基因的口服藥物lorlatinib，五年存活率從傳統療法的8%提升至60%。除了特定突變外，檢視基因組序列中重要標記如微衛星不穩定性、錯配修復缺陷、同源重組缺陷及腫瘤突變負荷，能提供使用特定定制FDA批准藥物的見解。部分針對突變的藥物已被證明能縮小或消除腫瘤（透過掃描觀察），但必須指出，尚未顯著改善癌症存活率。