癌症 — 11

迄今臨床經驗最豐富的測試稱為GRAIL Galleri。此血液測試透過亞硫酸鹽測序檢測約十萬個與癌症相關的DNA甲基化位點，並利用人工智能判斷是否存在「癌症訊號」，若有，還能協助定位其可能的器官來源。在一項針對六千六百多名五十歲及以上參與者（92%為白人）的前瞻性臨床試驗中，發現九十二人（1.4%）有癌症訊號。其中三十五人（0.5%）經進一步檢查確診癌症，陽性預測值僅為38%。人工智能對癌症起源部位的預測準確率達97%。鑑於癌症起源部位多樣，包括骨骼、頭頸部、卵巢、肝臟、子宮、血液、乳房、肺部及胃腸道，這成績相當不錯。然而，檢出的癌症病例數量少，且多數已屬第3或第4期，已經轉移。

五十七名假陽性癌症訊號者顯示假陽性率低（特異性98%）。值得注意的是，部分個體的異常無細胞甲基化訊號可能反映微小癌症的短暫出現，隨後被其免疫系統消滅。有假陽性但重測為陰性的個案軼事，建議進行長期追蹤以了解此現象的普遍性。強化免疫系統或許是值得探索的預防策略。

此測試針對五十歲及以上人士售價為949美元，但檢出率極低。每千人中僅有五人呈陽性，其中只有兩人於癌症擴散前的第1或第2期被早期診斷。每千人中假陰性比例無法得知，但很遺憾地說，任何收到「未檢測到癌症訊號」報告的人，都不應對自己未潛伏癌症抱有信心。

早期癌症（第1及第2期）的檢出率遠低於晚期。於癌症尚處微觀階段、尚未能被掃描儀察覺、未引起症狀或擴散前偵測癌症，是改善預後的關鍵，透過介入改變癌症進展的自然歷程。簡言之，檢測並不等同於有利地改變結果。這也是為何需要隨機試驗，例如英國國民保健署針對十四萬名參與者，以及美國國家癌症研究所針對二十二萬五千名參與者所進行的試驗。這些針對健康、無症狀人士的大型試驗，仍以年齡作為主要納入標準。這類試驗要到數年後才能完成臨床結果，且參與者多樣性仍有疑問，因為我們知道許多癌症的發生及行為受個人祖先背景影響。但缺乏隨機試驗的有力證據或許不是最大問題。這些測試尚未獲得美國食品藥品監督管理局批准，亦未被保險公司報銷。