第 83 章
癌症 — 10
現在讓我們來看看人工智能如何改變乳癌的診斷與治療。回想一下，美國只有12%的女性一生中會罹患乳癌。如果我們能判斷出誰屬於高風險族群，就能為絕大多數人節省頻繁篩查、假陽性結果及其引發的後續掃描和活檢，更不用說由此產生的焦慮和費用，以及過度診斷的問題。
其中一種方法是基於乳房X光攝影（乳房攝影）進行風險分層，人工智能能提供重要的五年風險預測資訊。這也帶出另一個關鍵點：僅知道一個人在一生中有罹癌風險是不夠的——我們還想知道癌症首次出現的可能時間。一項在荷蘭和丹麥超過280,000次篩查中評估的乳房攝影質地模型發現，風險最高的10%女性在追蹤期間發展出約40%的乳癌病例。一項在歐洲四國進行的病例對照研究中，乳房攝影人工智能模型識別出被告知乳房攝影正常但實際屬高風險的女性。在美國（麻省總醫院和埃默里醫院）、瑞典（卡羅林斯卡醫院）和台灣（長庚醫院）三國四個中心進行的一項研究中，基於乳房攝影的人工智能未來風險檢測模型在減少乳房攝影次數和提前偵測方面，遠比依年齡篩查更有效率。
但僅依賴乳房攝影，或若有進行的超聲波或磁共振成像，來進行風險分層只是其中一個維度。其他資料層面還包括生活方式（肥胖、飲酒、運動）、多基因風險評分、基因組測序、生殖因素如初經年齡、停經年齡、懷孕次數、分娩次數、初產年齡及哺乳情況。這種多模態模型尚未進行前瞻性評估，但預期將有助於區分低、中、高風險族群，並在未來取代以年齡為基礎的大規模篩查。目前有許多量身訂做篩查的前瞻性臨床試驗正在進行中。
微小檢測
多層資料確實有助於找出高風險癌症患者並制定更聰明的篩查策略，但直接測量個體中癌症微觀證據的檢測方法引起了極大關注。模糊的「液體活檢」一詞經常被使用，但並不完全準確。各種檢測尋找癌症證據，如血漿中無細胞腫瘤DNA、腫瘤DNA片段化、DNA甲基化、血液中循環腫瘤細胞、循環外泌體、蛋白質、代謝物、尿液或糞便中的無細胞腫瘤DNA、無細胞RNA檢測、重複DNA元素及T細胞受體的變異。這些多癌症早期檢測（MCED）檢測不斷精進。例如，血液樣本中無細胞腫瘤DNA的量非常有限，但可加入啟動劑以減少其清除並提高檢測準確度。深度學習人工智能已證明能克服低量問題，通過極大提升訊號與噪音比，使這些檢測達到超高靈敏度。卵巢癌是最難早期診斷的癌症之一，但利用DNA甲基化標記的人工智能已被證明能改善我們目前的評估。