心血管疾病 — 3

圖5.2. 不同病變大小閾值下，年輕時期冠狀動脈粥樣硬化的盛行率。改編自EM Tuzcu等人，「無症狀青少年及年輕成人中冠狀動脈粥樣硬化的高盛行率：來自血管內超聲的證據」，《循環》103卷，第22期（2001年6月）：2705–10，https://doi.org/10.1161/01.cir.103.22.2705。

丹麥一項重要的前瞻性研究利用電腦斷層冠狀動脈血管造影評估了超過九千五百名年齡四十歲或以上、無症狀且無已知心臟病的人士，並追蹤他們三年半。約有一半參與者無粥樣硬化證據，其餘則符合圖5.3中的某一類別。阻塞性或廣泛冠狀動脈疾病與心臟病發作風險增加八至九倍相關；當兩者同時存在時，風險較無粥樣硬化者增加至十三倍。死亡或心臟病發作風險的結果亦相似。即使是非阻塞性但廣泛的粥樣硬化，也帶來三倍的心臟病發作風險。這些發現強調了無症狀人士中冠狀動脈疾病的高頻率。即使追蹤時間短，非阻塞性疾病亦帶來顯著風險。因此篩查非常重要。若能在不對全體人口無差別進行電腦斷層冠狀動脈血管造影的情況下，識別出高風險者，豈不美哉？

美國心臟協會稱健康飲食、體能活動、避免尼古丁、健康睡眠、健康體重，以及健康的血脂、血糖和血壓水平為「生命的八大要素」。這些因素是粥樣硬化的主要驅動力，但遺傳亦有作用。雖不常見，這解釋了為何有些完全健康、無高血壓、糖尿病或血脂異常的人，仍可能心臟病發作或需接受恢復正常血流的手術。約五分之一的冠狀動脈粥樣硬化患者在四十至四十五歲前發病，稱為早發性冠心病，其中高達60%無家族病史。如第一章所述，多基因風險評分可協助判斷個人心臟病風險。美國部分醫療系統如Mass General Brigham及部分壽險公司已開始應用。多家商業機構包括23andMe、Genetype、Genomic PLC、Open DNA、Ambry Genetics、Myriad Genetics及Haplotype Labs亦逐漸提供此服務。Mass General Brigham中得分前10%的高風險者，跨族裔心臟病發病風險約增兩倍，亞洲族裔甚至接近四倍。在一項由美國國立衛生研究院支持的大型計劃中，將冠心病高風險定義為得分前5%，該兩倍風險跨族裔獨立複製。在評估二千五百人十種不同疾病多基因風險評分中，冠心病是最常檢測出高風險的疾病。中國一項超過九萬六千名參與者的前瞻性研究強調了多基因風險評分與生活方式對心血管疾病預測的重要性及其加成效應。