肥胖與糖尿病 — 13

圖4.3中的圖表顯示了多基因風險分數（以百分位數表示，從零到一百）與英國生物庫中超過三十萬人的2型糖尿病患病率（上圖）以及百萬退伍軍人計劃中超過二十萬人發展2型糖尿病的比值比（下圖）之間的關係。請記住，2型糖尿病與其自身免疫性1型糖尿病本質上不同，後者在自身免疫疾病章節中有討論。

圖4.3中的圖表結果一致，告訴我們如果一個人在數百個與2型糖尿病相關的基因變異中，風險分數達到90或以上，罹患該病的風險會大幅增加。我將兩個圖表依序排列，以說明絕對風險（上圖）與相對風險（下圖）之間的差異。風險分數低於90的人，儘管比值比看似較高，但其絕對風險仍然很小。你可以看到絕對患病率在90和80百分位風險分數以下明顯下降（上圖），而相對風險的大幅提升則出現在多基因風險分數的前10百分位（下圖）。

這為何重要？首先，它有助於解釋為何體重不超重或肥胖的人仍可能有顯著增加的2型糖尿病風險。例如，許多亞洲血統的瘦人因其基因組成而易患此病。在美國，大約三分之一被認為是「糖尿病前期」且表現出代謝症候群（詳見下文）、空腹血糖異常（>110 mg/dl）的人並非肥胖。無論你的體重狀況如何，了解你的糖尿病風險都能促進預防，無論是透過飲食、運動和生活方式的改變，或是藥物治療。取得你的多基因風險分數不應該昂貴或困難。這些數據可由23andMe或AncestryDNA等公司使用的基因晶片（陣列）或低通量基因組測序獲得。任一方法都能檢測人類三十億個基因字母中數百個變異，並利用一套公式計算分數，根據特定變異的重要性加權，並嚴格考慮個人的血統背景。