治療罕見疾病 — 12

類似的方法已應用於重症監護室中診斷不明的成人患者，利用基因定序在五至七小時內破解病例。我在斯克里普斯研究所的團隊以及其他多個學術中心，提供全基因組定序作為解開患者嚴重且慢性未知疾病診斷的手段。我們已將這項研究計劃應用於數百名個案，成功率約為四成至五成，能找出根本的分子原因，並常常識別出可幫助患者病情的治療方法。另一個重要的定序應用稱為「分子驗屍」。其概念是，對於四十至五十歲以下突然意外死亡者，應進行全基因組定序以尋求分子診斷。如果發現與猝死相關的基因突變，子女也可接受定序。此方法對於逝者後代而言既可救命，也能讓子孫安心，知道自己並無基因易感性。

在手術期間利用基因組「快車道」確定癌症診斷，是一項令人振奮且開始獲得重視的計劃。例如，於2024年澳洲墨爾本，使用便攜式定序裝置在活檢後僅四十分鐘內，成功準確分類了五十個腫瘤樣本中的四十五個癌症類型，是否進行積極手術一目了然。未來數年，全基因組定序將成為評估風險的常規手段。

英國基因組計劃正在進行一項研究，對二十萬名嬰兒進行定序，不僅為了發現罕見遺傳疾病，也為預測成人疾病風險及定義藥物敏感性。美國（十萬名新生兒）、比利時（四萬名新生兒）、希臘、澳洲、法國及歐盟也啟動了類似的新生兒定序計劃。通過我們的研究夥伴雷迪兒童基因醫學研究所協調的聯盟，數萬名健康新生兒正接受定序，篩查四百種有治療選項的遺傳疾病。低成本、快速且準確的資料解讀結合人工智能，以及改善患者結果的初步證據，都指向基因組閱讀在醫療診斷與照護中將日益普及。