第162章：亨廷頓舞蹈症的遺傳病輔助管理方法 亨廷頓舞蹈症的病因

亨廷頓病性痴呆病人基底節、黑質GABA水平減少，豆狀核和蒼白核GABA合成酶--穀氨酸脫羧酶(GAD)也顯著減少，紋狀體ChAT減少，紋狀體和黑質DA與NE水平升高，紋狀體DA活動過度可能與不隨意運動有關，中腦邊緣系統DA增多可能與亨廷頓病性痴呆精神症狀有關。

二、亨廷頓舞蹈症的臨床表現

1.神經症狀舞蹈樣症狀

一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀幹出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動症一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系症狀，患者常用同方向的隨意運動來偽飾。

它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。

2.精神症狀

以情緒障礙為突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床徵象和精神分裂樣症狀，被害妄想，常有誇大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、衝動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性痴呆常有抑鬱症狀，並有明顯自殺傾向。

智力障礙有時可作為首發症狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現遲鈍、被動、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以後出現痴呆症狀，發展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語困難，失用、失認少見。

晚期出現運動不能性緘默和呆傻，常緩慢進展。患者的記憶比其他認知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時期內能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊塗，被視為"皮質下痴呆"。晚期可出現明顯運動不能性緘默症。

三、亨廷頓舞蹈症的檢查

心理學實驗檢查是診斷有無痴呆及痴呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下：

1.簡易智力狀況檢查(MMSE)由Folstein於1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或說不會記“9”或“7”。主要統計“1”的項目總和(MMSE總分)，範圍為0～300國際標準24分為分界值，18～24為輕度痴呆，16～17為中度痴呆，≤15分為重度痴呆。

我國發現因教育程度不同臨界值也不同;文盲為17分，小學(教育年限≤6年)為20分，中學及以上為24分。

2.長谷川痴呆量表(HDS)由長谷川和夫1974年制訂。共11個項目，包括定向力(2項)、記憶力(4項)、常識(2項)、計算(1項)、銘記命名回憶(2項)。該量表採用正向記分法，滿分為32.5分。原作者的臨界值定為：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分、邊緣狀態22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度劃分正常值：文盲≤16分、小學<20分、中學以上<24分。

3.日常生活能力量表(ADL)1969年Lawton和Brody制訂，主要用於評定受試者日常生活能力。ADL共分14項，評分為4級：①自己完全可以做;②有些困難;③需要幫助;④根本不能做。64分為滿分，總分≤16分完全正常，>16分有不同程度功能下降。單項分1分為正常，2～4分功能減退，有2項或2項以上≥3或總分≥22為臨界值，提示功能有明顯減退。

我國常規總分18.5±5.5。4.其他輔助檢查頭顱CT和MRI可顯示尾核萎縮。正電子發射斷層掃描(PET)顯示尾核代謝明顯低下。

四、亨廷頓舞蹈症的輔助管理和預防

(一)輔助管理

目前尚無可延緩疾病進展的藥物，主要為對症輔助管理。對亨廷頓舞蹈病的輔助管理，運動障礙本身如不嚴重一般不需藥物輔助管理。反之，如運動幅度大引起摔倒時，可佐以多巴胺耗竭劑如利舍平，但應監測血壓和利舍平引起的抑鬱。由於焦慮、應激，不自主運動加重時，可用抗焦慮藥苯二氮卓類，如病人肌強勁明顯可用DA激動劑以改善肌強勁。

氟*醇、三氟拉嗪、氟奮乃靜等對舞蹈樣症狀、精神病樣症有效，但注意上述藥物可引起抑鬱或加重原有的抑鬱症狀。精神病性症狀可選用對錐體外系副作用較輕的抗精神病藥，劑量宜小，通過DA阻斷作用對控制舞蹈樣動作可能有效。抑鬱可選用新一代抗抑鬱藥如帕羅西汀、舍曲林、氟西汀對焦慮、抑鬱都有效，而三環類抗抑鬱藥的抗膽鹼能副作用可能加劇舞蹈症。

如出現妄想精神病性症狀，可用抗精神病藥，但劑量宜小。甲硫噠嗪、氯氮平因錐體外系反應輕，可能更適宜。此外，鑑於精神和軀體方面的障礙，要對病人做好諮詢解釋，並在以後的發展階段做好護理工作。

(二)預後和預防

預後本病病程一般長於其他原發性痴呆，呈緩慢進行性，起病後存活13～16年，也有長達幾十年者，一般起病年齡較晚者，存活期較長。大約一半病人的死亡與本病無關，自殺在病人死亡中佔一定比例。

預防由於本病屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。病人及家屬很少知道其子女有患同病的危險性，故早期的遺傳諮詢服務頗為重要。遺傳性疾病具有遺傳性和終身難以改善相關困擾的特點，不僅給家庭帶來不幸、給病人造成終身痛苦，而且使疾病代代相傳。為了控制和減少遺傳性疾病的發生，必須做到從預防為主。實行優生保護法，對一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者，均應避免生育。

京醫療養老機構將建護理風險管理制度

老年人的問題越來越受到全社會的廣泛關注，尤其在今年的兩中會更是得到了體現。北京市從昨日（8日）就地方標準《老年人護理常見風險因素防控要求》徵求意見，4月9日結束。

在醫療和養老機構中，護理員每兩小時應為臥床老人翻身一次，並將呼叫器及常用物品放在隨手易取處。市質監局昨天（8日）就地方標準《老年人護理常見風險因素防控要求》徵求意見，截止日期為4月9日。

標準指出，在醫療機構、養老機構中，跌倒、墜床、壓瘡、誤吸（來自胃、食管、口腔或鼻的物質從咽喉進入氣管）、窒息、燙傷為老年人護理常見風險因素。

為防控風險，老年人醒後應臥床一分鐘再坐起、坐起一分鐘再站立、站立一分鐘再行走。護理員可幫助老年人進行平衡、步態、肌力和關節靈活性的鍛鍊。當需要鎮靜、an眠藥時，老年人應在床上服用。護理員在浴室內要鋪設防滑墊，擦拭地面時放置警示牌，尤其是要在老年人睡前開啟夜間照明。

呼叫器及常用物品應放在老年人隨手易取處。出現精神症狀或癲癇發作的，經家屬同意可給予保護性約束。老年人睡的床單應平整、清潔、乾燥、無碎屑。每兩小時，護理員為臥床老年人變換體位一次，必要時增加翻身頻次，但避免拖、拉、拽、推等動作。同時，注意觀察老年人受壓皮膚情況，及時更換潮溼被服。

標準要求醫療機構、養老機構建立護理風險管理制度，如發生不良事件，須在24小時內上報相關部門。

人與自然的和諧就是養生四季保健

中華環保聯合會主席、兩院院士宋健曾指出，要堅持科學的發展觀，在處理好人與自然的關係上，必須摒棄那種對自然界只講索取和征服，不講建設和保護的陳舊思想，樹立既要發展經濟，又要保護好生態環境，讓人民能享受適宜的生活，保持健康的體魄。和諧，是中華民族美德，也是做人的準則，還是一種處世哲學。

法國思想家伏爾泰的小說《老實人》裡所說的“黃金國”，也許就是人們夢寐以求的和諧社會。尤其是人與自然的和諧適應，大處說，人類生存於自然，小處講，個人生活的環境;欲求生存，唯有和諧;能否和諧，唯有適應。與周圍生活環境和諧適應，才能維護並延長人的壽命。“人與自然和諧相處”是社會主義和諧社會的六大基本特徵之一。

自然雖有其規律，使生態環境能自行運作，然而人造的生態系統並不是人類出於傷感無奈而衍生出的一種迴歸自然的產物。儘管大自然近乎樣樣美麗，但也有諸多弊害，如颶風、洪水、海嘯、泥石流、地震、火山爆發、寄生蟲、毒蠍、癌症、梅毒……因此，所謂人造生態系統，也就是“保護供給人類生命的系統”，同時也要兼顧“維護自然景觀”。

為此目的，必須保護特定野生區域的動植物。因此需要保護自然環境，維護生態平衡，力求人們生存的環境能轉化成人造的生態系統。“物競天擇，適者生存”表明人類乃至生物界生存演化的基本規則，這是1859年，英國生物學家達爾文發表《物種起源》後，才形成生存演化的觀念。人在天地間生存繁衍了若干個世紀，還是沒有悟到生存演化的基本規則，甚至還反其道行之，導致自我毀滅。

疾病和災難，就是人沒有適應自然的反映，也是人與自然不和諧的結果。“適應”，是指機體的可塑性，即是訓練、練習或習慣等。如今，當人們意識到適應與人生的依賴關係，會很自然地預期利用“適應”效應，用來防治疾病。俄羅斯已建立了理論與臨床適應研究中心，吉爾吉斯斯坦科學院心臟研究所，正在研究核酸與蛋白質合成所構成的適應物質，及其交叉防護效應，以提高機體自身的適應能力;俄羅斯奧倫堡醫學院沃廉尼克醫生，主持“缺氧療法輔助管理兒童支氣管哮喘”取得較好相關效果;美國《新科學家》雜誌報道，美國醫學機構，已對許多遺傳病症、心理異常疾病、過敏性反應病，還有肌肉無力、糖尿病、動脈硬化、高血壓病、各種職業病、外傷康復等，施以適應輔助管理取得成效，患者自覺症狀減輕，病理檢查的各項功能數據也逐漸恢復正常。

人一日不能適應周圍的生活環境，就難以平安度日。人在一日之中，會有許多不適之處，如飢餓、嚴寒、悶熱、疲勞、緊張、興奮、失眠、缺氧以及因環境汙染、生態改變而帶來的種種異常感覺。因此，就需要通過飲食、穿衣、休息、睡眠、營養、運動、服藥乃至改善環境，以求適應。一旦生活規律被打亂，人體內的生物鐘就會受到幹擾，那麼，人體各部器官功能，都依此受到阻礙或遏制，血液循環、機體代謝、免疫功能等都會表現出失常，進而形成病態。

若是長時間違背生活規律，勢必會使健康受損，疾患纏綿。人的每一天生活都有規律可循，且要持之以恆。飲食有節，勞逸有度，作息有序，順應自然，善於應變，生命自然處於最佳狀態。遠離疾病，保持健康。人與自然和諧，就可以維護心理平衡，也就掌握了健康的主動權。一旦人與自然失去和諧，人的心理隨之失衡。

英格蘭百歲老人研究會發現，和諧有益於培養人的“抗緊張型人格”，減少在逆境中的緊張度，消除內心的緊張狀態，避免緊張情緒的出現。人有了這樣的生活境界，就可以使飲食營養獲得平衡，休息睡眠安然充足，待人處事慷慨大方，夫妻生活美滿幸福，擁有理想精神信仰。於是，健康處於長控之中，人會得到：精力充沛、容貌年輕、肌膚光澤、烏髮童顏、身材健美、樂觀向上、智商優異、體質良好、免疫增強、康寧長壽。

現代人儘管處於科技飛速發展的資訊時代，還應把握與自然“和諧”的契機，學會克服困難的方法，掌握一套生存的本領，成為人生的“適者”。人生之路漫長曲折，唯有盡力與個人生活的周邊環境，包括住宅、居室的小環境，日趨完善，消除弊端;相處和諧，彼此適應，才會有生命的歲月久長，繁衍不息。知人者智，自知者明。

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健康提示：本文為一般健康知識整理，不構成診斷、處方或個別化醫療建議。症狀持續、突然加重、正在服藥或有慢性病者，應諮詢合資格醫護人員；不要自行停藥、換藥或調整劑量。如出現胸痛、呼吸困難、意識改變、單側無力等急症表現，請立即聯繫當地急救服務。