癌症 — 8

到65歲時，擁有致病性或可能致病性癌症基因變異的參與者中，有10%已經去世。相比之下，沒有此類變異的參與者群組中，10%死亡的年齡則是73歲。

值得注意的是，分析結果僅來自73個基因，這些基因目前被美國醫學遺傳學與基因組學學會視為可採取行動的基因，但它們只佔我們基因組約兩萬個基因的極小比例（0.3%）。「健康俄勒岡」全基因組人口測序計劃在報告中包含了一些額外的癌症基因，發現其隊列中有5%攜帶致病性或可能致病性的癌症基因突變。對三種常見遺傳性疾病——乳癌與卵巢癌、林奇症候群及家族性高膽固醇血症——進行的人口測序評估顯示，對40歲以下的人群來說，這種測序具有成本效益。

有些生物標誌物可用於評估特定癌症的較高風險，例如胰臟癌風險相關的蛋白質，或肺癌相關的循環微生物組DNA。具有不確定潛能的克隆性造血（CHIP）是其中一例，指的是血液幹細胞中帶有驅動基因突變且頻率≥2%的克隆，這可透過基因組測序得出。隨著年齡增長，CHIP的存在越來越普遍，且帶來11倍的血癌風險，以及肺癌和非黑色素瘤皮膚癌的風險增加。像許多其他潛在生物標誌物一樣，CHIP在頂尖生物醫學期刊中已有數百篇研究報告，但尚未成為臨床上用於評估風險的標記。同樣地，儘管有支持數據，高敏感性C反應蛋白（hs-CRP）等炎症標記並未用於癌症風險評估。一項針對關鍵蛋白白介素-1β的單株抗體大規模試驗，旨在抑制炎症，結果顯示顯著降低致命癌症和肺癌的發生，儘管該試驗原本是為減少心血管事件而設計。該試驗招募的一萬名參與者主要條件之一是hs-CRP升高。這些結果告訴我們，直接測量血液中的炎症標記以指導抗炎治療，有很大潛力減輕癌症負擔。這也代表了我們目前尚未實行，且未透過更好的生物標誌物和藥物積極追求的方向。